國際聯(lián)盟的報告：橫紋肌肉瘤的基因組分類和臨床結(jié)果
關(guān)鍵詞：橫紋肌肉瘤；基因組分類
目的：橫紋肌肉瘤是兒童時期最常見的軟組織肉瘤。盡管進行了積極的治療，但轉(zhuǎn)移性或復(fù)發(fā)性疾病患者的 5 年生存率仍然很低，并且除了 PAX-FOXO1 融合狀態(tài)，無可用于風(fēng)險分層的基因組標記。我們提出了一項國際聯(lián)盟研究，旨在確定驅(qū)動突變的發(fā)生率及其與臨床結(jié)果的關(guān)聯(lián)。
患者和方法：從參加兒童腫瘤學(xué)組試驗（1998-2017）和參加惡性間充質(zhì)腫瘤和 RMS2005（1995-2016）試驗的英國患者收集的腫瘤樣本進行定制捕獲測序。確定了突變、插入缺失、基因缺失和擴增，并進行了生存分析。
結(jié)果：來自 641 名患者的 DNA 適合進行分析。每個腫瘤發(fā)現(xiàn)一個突變的中位數(shù)。在 FOXO1 融合陰性的病例中，任意 RAS 通路成員的突變發(fā)生在 > 50% 的病例中，21% 的病例未發(fā)現(xiàn)假定的驅(qū)動突變。BCOR （15%）、NF1 （15%） 和 TP53 （13%） 突變的發(fā)生率高于先前報告，并且 TP53 突變與融合陰性和 FOXO1 融合陽性病例的較差結(jié)果相關(guān)。RAS 亞型的突變主要發(fā)生在
結(jié)論：這是迄今為止臨床注釋橫紋肌肉瘤腫瘤的最大基因組特征，提供了改善風(fēng)險分層的預(yù)后遺傳特征，并將納入前瞻性試驗。
本文僅供醫(yī)療衛(wèi)生等專業(yè)人士參考
策劃：GoEun，梅浙
題圖來源：站酷海洛PLUS
Shern JF, Selfe J, Izquierdo E, et al. Genomic Classification and Clinical Outcome in Rhabdomyosarcoma: A Report From an International Consortium. J Clin Oncol. 2021 Jun 24; JCO2003060. doi: 10.1200/JCO.20.03060.
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