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針對(duì)乳腺癌的基因檢測(cè)有好幾款，很多患者似乎并不清楚它們的作用，只是在醫(yī)生的建議下就稀里糊涂地做了檢測(cè)。基因檢測(cè)到底有什么作用？每個(gè)患者都該做基因檢測(cè)嗎？我們一起了解一下。

目標(biāo)：避免過(guò)治療及預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)

我們知道，對(duì)于早期乳腺癌患者而言，除了進(jìn)行局部手術(shù)切除以外，還需要進(jìn)行腋窩淋巴結(jié)分期以及對(duì)腫瘤組織的激素受體（ER、HR）、生長(zhǎng)因子受體（HER2）進(jìn)行評(píng)估，才能進(jìn)一步制定藥物全身治療的具體方案。

這一治療思路已經(jīng)被NCCN（美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)）接納，成為早期乳腺癌患者診療的基本流程。這是因?yàn)榧に厥荏w的情況決定了內(nèi)分泌治療是否有效，而生長(zhǎng)因子受體HER2則決定了可否使用相應(yīng)的靶向藥——曲妥珠單抗，后者的臨床有效率是顯著高于傳統(tǒng)化療的。

目標(biāo)：獲得更多治療選擇

隨著二代測(cè)序（NGS）的發(fā)展，基因檢測(cè)技術(shù)不僅可為早期乳腺癌患者的“精準(zhǔn)”診療帶來(lái)福音，也為進(jìn)展期（遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移或復(fù)發(fā)）的患者帶來(lái)希望。

目前，主要的乳腺癌相關(guān)基因，主要的就只有ER、HER2、PIK3CA和AKT1。目前具有臨床應(yīng)用前景的靶向治療主要也是針對(duì)它們的。

1 PIK3CA抑制劑

其中的典型例子，莫過(guò)于PIK3CA抑制劑alpelisib可與fulvestrant（氟維司群）的聯(lián)合使用。研究表明，已經(jīng)歷過(guò)大量治療后發(fā)生轉(zhuǎn)移的絕經(jīng)后乳腺癌，該聯(lián)合用藥仍具有早期療效。

而使用這項(xiàng)治療的必要條件則是：腫瘤細(xì)胞ER陽(yáng)性、PIK3CA基因改變必須存在。

2 PARP抑制劑

除了腫瘤細(xì)胞遺傳變異相關(guān)的靶向治療外，研究人員越來(lái)越關(guān)注DNA損傷修復(fù)基因相關(guān)的胚系基因缺陷，也就是引發(fā)腫瘤發(fā)生的那些先天性的基因缺陷，如——BRCA1/2。

因此，NCCN在制定復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性乳腺癌的化療方案時(shí)，對(duì)BRCA1/2種系變異的患者，特別接納了PARP抑制劑——奧拉帕利，作為HER-2陰性腫瘤患者的一線治療。

BRCA1/2基因是乳腺癌的兩個(gè)主要易感基因，呈常染色體顯性遺傳，而B(niǎo)RCA基因突變導(dǎo)致的三陰性乳腺癌約占三陰性乳腺癌的20%。

相關(guān)研究結(jié)果顯示，BRCA1/2基因突變的乳腺癌細(xì)胞對(duì)順鉑、卡鉑、絲裂霉素等藥物更加敏感。例如2014年美國(guó)圣·安東尼奧乳腺癌會(huì)議首次報(bào)道，2018年更新結(jié)果的TNT研究結(jié)果顯示，BRCA1/2胚系突變患者中接受卡鉑治療組的客觀緩解率為多西他賽治療組的2倍，無(wú)進(jìn)展生存期延長(zhǎng)2.2個(gè)月。

中國(guó)乳腺癌患者BRCA1/2基因檢測(cè)與臨床應(yīng)用專(zhuān)家共識(shí)（2018版）建議，在晚期或者復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移行乳腺癌患者中，若存在BRCA1/2胚系突變，制定化療方案時(shí)可以優(yōu)先考慮鉑類(lèi)藥物而非紫杉醇類(lèi)藥物。