針對乳腺癌的基因檢測有好幾款，很多患者似乎并不清楚它們的作用，只是在醫(yī)生的建議下就稀里糊涂地做了檢測�；驒z測到底有什么作用？每個患者都該做基因檢測嗎？我們一起了解一下。
目標：避免過治療及預測復發(fā)
我們知道，對于早期乳腺癌患者而言，除了進行局部手術切除以外，還需要進行腋窩淋巴結(jié)分期以及對腫瘤組織的激素受體（ER、HR）、生長因子受體（HER2）進行評估，才能進一步制定藥物全身治療的具體方案。
這一治療思路已經(jīng)被NCCN（美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡）接納，成為早期乳腺癌患者診療的基本流程。這是因為激素受體的情況決定了內(nèi)分泌治療是否有效，而生長因子受體HER2則決定了可否使用相應的靶向藥——曲妥珠單抗，后者的臨床有效率是顯著高于傳統(tǒng)化療的。
目標：獲得更多治療選擇
隨著二代測序（NGS）的發(fā)展，基因檢測技術不僅可為早期乳腺癌患者的“精準”診療帶來福音，也為進展期（遠處轉(zhuǎn)移或復發(fā)）的患者帶來希望。
目前，主要的乳腺癌相關基因，主要的就只有ER、HER2、PIK3CA和AKT1。目前具有臨床應用前景的靶向治療主要也是針對它們的。
1 PIK3CA抑制劑
其中的典型例子，莫過于PIK3CA抑制劑alpelisib可與fulvestrant（氟維司群）的聯(lián)合使用。研究表明，已經(jīng)歷過大量治療后發(fā)生轉(zhuǎn)移的絕經(jīng)后乳腺癌，該聯(lián)合用藥仍具有早期療效。
而使用這項治療的必要條件則是：腫瘤細胞ER陽性、PIK3CA基因改變必須存在。
2 PARP抑制劑
除了腫瘤細胞遺傳變異相關的靶向治療外，研究人員越來越關注DNA損傷修復基因相關的胚系基因缺陷，也就是引發(fā)腫瘤發(fā)生的那些先天性的基因缺陷，如——BRCA1/2。
因此，NCCN在制定復發(fā)或轉(zhuǎn)移性乳腺癌的化療方案時，對BRCA1/2種系變異的患者，特別接納了PARP抑制劑——奧拉帕利，作為HER-2陰性腫瘤患者的一線治療。
BRCA1/2基因是乳腺癌的兩個主要易感基因，呈常染色體顯性遺傳，而BRCA基因突變導致的三陰性乳腺癌約占三陰性乳腺癌的20%。
相關研究結(jié)果顯示，BRCA1/2基因突變的乳腺癌細胞對順鉑、卡鉑、絲裂霉素等藥物更加敏感。例如2014年美國圣·安東尼奧乳腺癌會議首次報道，2018年更新結(jié)果的TNT研究結(jié)果顯示，BRCA1/2胚系突變患者中接受卡鉑治療組的客觀緩解率為多西他賽治療組的2倍，無進展生存期延長2.2個月。
中國乳腺癌患者BRCA1/2基因檢測與臨床應用專家共識（2018版）建議，在晚期或者復發(fā)轉(zhuǎn)移行乳腺癌患者中，若存在BRCA1/2胚系突變，制定化療方案時可以優(yōu)先考慮鉑類藥物而非紫杉醇類藥物。